Sindrome de Las Mitocondrias

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    08-Jan-2016

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sindromes de las mitocondrias

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  • Hechos sobre las miopatas mitocndricas

    Actualizado abril 2010

  • 2 Miopatas mitocndricas 2010 MDA

    Estimados amigos:

    Si est leyendo este folleto, es probable que as sea porque acaba de recibir un diagnstico que lo dej perplejo: miopata mitocndrica. Qu es la miopata mitocndrica y qu significa el trmino? stas son las preguntas con las que luchamos mi esposa Jennifer y yo cuando le dieron su diagnstico a mi hijo Michael en 1993.

    Las miopatas mitocndricas presentan muchos aspectos diferentes. Como leer en este folleto, se han identificado docenas de enfermedades mitocndricas con una serie compleja de sntomas. Algunos sntomas pueden ser tan leves que apenas se notan, mientras que otros son una amenaza para la vida.

    La enfermedad de Michael ocasiona debilidad muscular, calambres musculares, fatiga, falta de resistencia y mal equilibrio. Usted o el miembro de su familia puede presentar sntomas semejantes; sin embargo, cada caso es nico.

    Cuando primero supimos que Michael tena una miopata mitocndrica, naturalmente sentimos mucho temor e incertidumbre acerca del futuro. A medida que ha pasado el tiempo, hemos aprendido que podemos hacer cosas que nunca cremos posibles podemos adaptarnos a la incertidumbre, controlar el temor, hacerle frente a los cambios a medida que ocurren y todava tener una vida familiar alegre y normal.

    En 2004, nuestras vidas se pusieron de cabeza al enterarse mi esposa Jennifer que ella tambin tena una enfermedad mitocndrica. Los sntomas de Jennifer son ms severos que los de Michael; ella presenta debilidad muscular severa, fatiga, problemas gastrointestinales, problemas respiratorios y dificultad para deglutir.

    Este folleto ha sido elaborado para ayudarle a entender las causas y los tratamientos de las miopatas mitocndricas. Hemos encontrado que la informacin es una herramienta vital para poder manejar las enfermedades de Michael y Jennifer y lograr el mejor resultado posible.

    Con este folleto tambin aprender algunas cosas alentadoras. Por ejemplo, aunque se trata de unos desrdenes muy poco comunes, muchos de sus sntomas son comunes en la poblacin general, tales

    como problemas del corazn, convulsiones y diabetes. Por lo tanto, ya existen buenos tratamientos mdicos que ayudan a manejar muchos de los sntomas.

    Recuerde siempre que los investigadores estn progresando continuamente hacia mejores tratamientos y, al final, curacin para las enfermedades mitocndricas. Adems, las personas con discapacidades tienen ms oportunidades que nunca de optimizar sus habilidades, as como derechos legales de oportunidades de empleo equitativas y acceso a lugares pblicos. Los nios con discapacidades fsicas y cognoscitivas tienen garantizada por la ley una educacin pblica con todo el respaldo que puedan necesitar.

    La MDA ha sido un aliado muy valioso a medida que seguimos aprendiendo a vivir con la miopata mitocndrica. La MDA est aqu para ayudarle en la pgina 15, le dar ms informacin sobre los muchos servicios de la MDA.

    Para nosotros, Michael no es vctima de una enfermedad o sndrome, sino un joven feliz y carioso, de quien estamos muy orgullosos. Hemos descubierto que nadie puede predecir exactamente cmo avanzarn los casos de Michael o de Jennifer. Hemos sido bendecidos, ya que hemos podido ver a Michael llevar una vida normal, obteniendo su Premio guila de los Nios Exploradores e integrndose a la Sociedad Nacional de Honor. Michael ha demostrado que tener una enfermedad mitocndrica no evita necesariamente que pueda lograr cualquier cosa a la que tenga aspiracin.

    A medida que luchamos por adaptarnos a los cambios en nuestras vidas desde el diagnstico de Jennifer, nos conforta saber que la MDA est all para nosotros, ayudndonos con equipo, clnicas, investigaciones continuas y con una voz amiga que entiende por lo que estamos pasando.

    A medida que le hace frente a los retos por delante, le deseamos las mismas bendiciones y la tranquilidad de saber que no est solo.

    Richard Kelly Mansfield, Massachusetts

    La familia Kelly en el Teletn del Da del Trabajo de la MDA.

  • 3 Miopatas mitocndricas 2010 MDA

    dentro de una sola mitocondria

    cadena de

    transporte de

    electrones

    (energa)

    muchas mitocondrias dentro de una

    clula

    intermedios de grasa y azcar

    ADN mitocndrico

    oxidacin beta

    ciclo de

    cido ctrico

    sintasa de ATP

    As como algunas enfermedades reciben el nombre de la parte del cuerpo que afectan (como las enfermedades del corazn), las enfermedades mitocndricas se llaman as porque afectan una parte especfica de las clulas en el cuerpo. Especficamente, las enfermedades mitocndricas afectan las mitocondrias pequesimas fbricas de energa que se encuentran dentro de casi todas nuestras clulas.

    Las mitocondrias son responsables de producir la mayor parte de la energa que se necesita para que funcionen nuestras clulas. De hecho, proporcionan una fuente tan importante de energa que una clula humana tpica contiene cientos de ellas. Una enfermedad mitocndrica puede desconectar algunas o todas las mitocondrias, desconectando as esta fuente esencial de energa.

    Casi todas nuestras clulas dependen de las mitocondrias para tener una fuente estable de energa, de manera que una enfermedad

    mitocndrica puede ser una enfermedad de mltiples sistemas que afecta ms de un tipo de clula, tejido u rgano. Los sntomas exactos no son los mismos para todos, porque una persona con una enfermedad mitocndrica puede tener una mezcla nica de mitocondrias sanas y defectuosas, con una distribucin nica en el cuerpo.

    Debido a que las clulas musculares y nerviosas tienen necesidades especialmente altas de energa, los problemas musculares y neurolgicos tales como debilidad muscular, intolerancia al ejercicio, prdida del odo, dificultad con el balance y la coordinacin, convulsiones y desventajas en el aprendizaje son caractersticas comunes de las enfermedades mitocndricas. Otras complicaciones frecuentes incluyen cataratas, defectos del corazn, diabetes y crecimiento atrofiado. Usualmente, una persona con una enfermedad mitocndrica tiene una o ms de estas condiciones, algunas de las cuales ocurren juntas en forma tan regular que son agrupadas en sndromes.

    Una enfermedad mitocndrica que ocasiona problemas musculares prominentes se llama una miopata mitocndrica (mio significa msculo y pata significa enfermedad), mientras que una enfermedad mitocndrica que ocasiona problemas prominentes tanto

    Qu son las enfermedades mitocndricas?

    Cada mitocondria es una fbrica de energa que importa azcares y grasas, los degrada y exporta la energa (ATP).

  • 4 Miopatas mitocndricas 2010 MDA

    musculares como neurolgicos se llama una encefalomiopata mitocndrica (encfalo se refiere al cerebro).

    A pesar de sus muchos efectos potenciales, las enfermedades mitocndricas a veces ocasionan muy poca discapacidad. A veces, una persona tiene suficientes mitocondrias sanas para compensar las defectuosas. Adems, debido a que algunos sntomas de las enfermedades mitocndricas (tales como diabetes o arritmia del corazn) son comunes en la poblacin general, existen tratamientos efectivos para esos sntomas (tales como la insulina o las drogas contra la arritmia).

    Este folleto describe las causas generales, las consecuencias y el manejo de las enfermedades mitocndricas, con nfasis en las miopatas y encefalomiopatas y una vista detallada de los sndromes ms comunes. Estos incluyen:

    sndrome de Kearns-Sayre (KSS)

    sndrome de Leigh

    sndrome de agotamiento del ADN mitocndrico (MDS)

    encefalomiopata mitocndrica, acidosis lctea y episodios semejantes a la apopleja (MELAS)

    epilepsia mioclnica con fibras rojas desiguales (MERRF)

    encefalomiopata neurogastrointestinal mitocndrica (MNGIE)

    neuropata, ataxia y retinitis pigmentosa (NARP)

    sndrome de Pearson

    oftalmoplegia externa progresiva (PEO)

    Qu causa las enfermedades mitocndricas?Primeramente, las enfermedades mitocndricas no son contagiosas y no son

    causadas por nada que una persona hace. Son causadas por mutaciones, o cambios, en los genes los planes de accin de las clulas para producir protenas.

    Los genes son responsables de construir nuestros cuerpos y son pasados de padres y madres a hijos, junto con cualquier mutacin o defecto que tengan. Esto significa que las enfermedades mitocndricas son heredables, aunque a menudo afectan a miembros de la misma familia en formas diferentes. (Para ms informacin acerca de mutaciones genticas y enfermedades mitocndricas, vea Es hereditaria? en la pgina 13.)

    Los genes involucrados en las enfermedades mitocndricas normalmente producen protenas que trabajan dentro de las mitocondrias. Dentro de cada mitocondria, estas protenas constituyen parte de una lnea de ensamblaje que utiliza molculas de combustible derivadas de la comida para producir la molcula de energa ATP. Este proceso de manufactura, de alta eficiencia, necesita oxgeno; fuera de las mitocondrias hay formas menos eficientes de producir ATP sin oxgeno.

    Las protenas al inicio de la lnea de ensamblaje mitocndrica actan como manejadores de carga, introduciendo las molculas de combustible azcares y grasas dentro de la mitocondria. A continuacin, otras protenas descomponen los azcares y grasas, extrayendo energa en forma de partculas cargadas, llamadas electrones.

    Las protenas hacia el final de la lnea organizadas en cinco grupos llamados complejos I, II, III, IV y V utilizan la energa de esos electrones para producir ATP. Los complejos I al IV transportan los electrones por la lnea y de all se les llama la cadena de transporte de electrones. El complejo V de hecho produce ATP, de donde tambin se le llama sintasa de ATP.

    Las enfermedades mitocndricas no son contagiosas y no son causadas por nada que una persona hace.

  • 5 Miopatas mitocndricas 2010 MDA

    Una deficiencia en uno o ms de estos complejos es la causa tpica de las enfermedades mitocndricas. (De hecho, las enfermedades mitocndricas algunas veces reciben su nombre de una deficiencia especfica, tal como deficiencia de complejo I.)

    Cuando una clula se llena de mitocondrias defectuosas, no solamente se encuentra sin ATP, sino que puede adems acumular una cantidad de oxgeno y molculas de combustible sin usar, con resultados potencialmente desastrosos.

    En estos casos, el exceso de molculas de combustible es utilizado para producir ATP por medios ineficientes, lo que puede generar productos secundarios potencialmente dainos como el cido lctico. (Esto tambin ocurre cuando una clula tiene un suministro inadecuado de oxgeno, lo que puede suceder a las clulas musculares durante el ejercicio vigoroso.) La acumulacin de cido lctico en la sangre llamada acidosis lctea est asociada a la fatiga muscular y puede efectivamente daar los msculos y tejidos musculares.

    Mientras tanto, el oxgeno sin usar en la clula puede ser convertido en compuestos destructivos llamados especies reactivas de oxgeno, incluyendo los denominados radicales libres (los cuales constituyen el blanco de las as llamadas drogas y vitaminas antioxidantes.)

    La ATP derivada de las mitocondrias proporciona la fuente principal de energa para la contraccin de las clulas musculares y el disparo de las clulas nerviosas. Por ello, las clulas musculares y las clulas nerviosas son especialmente sensibles a defectos mitocndricos. Los efectos combinados de la privacin de energa y la acumulacin de toxinas en estas clulas probablemente dan lugar a los sntomas principales de las miopatas mitocndricas y las encefalomiopatas.

    Qu le sucede a una persona con una enfermedad mitocndrica?MiopataLos principales sntomas de la miopata mitocndrica son debilidad y desgaste muscular e intolerancia al ejercicio. Es importante recordar que la severidad de cualquiera de estos sntomas vara grandemente de una persona a otra, aun dentro de la misma familia.

    En algunas personas, la debilidad es usualmente ms prominente en los msculos que controlan los movimientos de los ojos y los prpados. Dos consecuencias comunes son la parlisis gradual de los movimientos de los ojos, llamada oftalmoplegia externa progresiva (PEO) y la cada de los prpados superiores, llamada ptosis. Con frecuencia, las personas compensan la PEO automticamente, al mover su cabeza para ver en diferentes direcciones, y quizs ni siquiera noten algn problema visual. La ptosis es potencialmente ms frustrante porque puede perjudicar la visin y adems causar una expresin indiferente, pero puede ser corregida mediante ciruga o mediante el uso de anteojos que tienen una muleta de ptosis para levantar los prpados superiores.

    Las miopatas mitocndricas tambin pueden ocasionar debilidad y desgaste en otros msculos de la cara y el cuello, lo que puede llevar a problemas de pronunciacin y dificultad al tragar. En estos casos, pueden ser tiles la terapia del habla o los cambios en la dieta hacia comidas ms fciles de tragar. Algunas veces las personas con miopatas mitocndricas experimentan prdida de la fuerza muscular en los brazos o las piernas y pueden necesitar aparatos ortopdicos o sillas de ruedas para movilizarse.

    La intolerancia al ejercicio, tambin llamada fatiga de ejercicio, se refiere a sensaciones extraordinarias de agotamiento como

    Las miopatas mitocndricas pueden afectar a familias enteras.

    Algunas personas con miopatas mitocndricas experimentan prdida de la fuerza muscular en las piernas y necesitan una silla de ruedas para movilizarse.

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    resultado de un esfuerzo fsico. El grado de intolerancia al ejercicio vara grandemente entre individuos. Algunas personas pueden tener problemas solamente con actividades atlticas como correr, mientras que otras pueden experimentar problemas con actividades cotidianas como caminar al buzn del correo o levantar un litro de leche.

    A veces, la intolerancia al ejercicio est relacionada con calambres dolorosos de los msculos y/o con el dolor producido por una lesin. Los calambres generalmente son contracciones punzantes que pueden aparentar la paralizacin temporal del msculo, mientras que el dolor resultante de una lesin es causado por un proceso de dao muscular agudo llamado rabdomilisis, que conlleva a la fuga de mioglobina de los msculos a la orina (mioglobinuria). Los calambres o la mioglobinuria generalmente ocurren cuando alguien con intolerancia al ejercicio se excede, y pueden suceder durante el exceso de ejercicio, o varias horas ms tarde.

    EncefalomiopataUna encefalomiopata mitocndrica tpicamente incluye algunos de los sntomas de miopata mencionados arriba, ms uno o ms sntomas neurolgicos. De nuevo, estos sntomas demuestran una gran variedad individual, tanto con relacin a su tipo como a su severidad.

    El menoscabo auditivo, las jaquecas tipo migraa y las convulsiones son algunos de los sntomas ms comunes de una encefalomiopata mitocndrica. En por lo menos un sndrome, las jaquecas y convulsiones se presentan con frecuencia acompaadas de episodios semejantes a la apopleja.

    Afortunadamente, existen buenos tratamientos para algunas de estas condiciones. El menoscabo auditivo puede manejarse utilizando aparatos para sordos y formas alternas d...

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