Análisis de ADN, perfiles de ADN y Proyecto Genoma Humano (PGH) Temas 4.4.4, 4.4.5 y 4.4.6.

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    28-Jan-2016

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Anlisis de ADN, perfiles de ADN y Proyecto Genoma Humano (PGH)Temas 4.4.4, 4.4.5 y 4.4.6Anlisis de ADNHasta muy recientemente, estudios de paternidada travs del anlisis de ADN eran tema de ficcin.Su elevado costo y escasez de laboratoriosespecializados restringa el uso de pruebas deADN a situaciones de extrema necesidad, comocasos policiales, o de investigacin mdica.Para asuntos familiaresy judiciales, el encargo unanlisis biolgico de paternidad resultabasumamente costoso en tiempo y dinero.Anlisis de ADN en Investigaciones forensesHoy en da, el anlisis de ADN es un procedimientoestndar utilizado en las investigaciones criminales. Loscientficos pueden extraer lo que es, en efecto, una tarjetade identidad biolgica de muestras de material minsculas,como el cabello o la sangre. En el transcurso de los aos,los laboratorios de toda Europa han desarrollado tcnicasdiferentes, a menudo incompatibles, para el anlisis de ADNen la investigacin policial. El proyecto financiado por laUnin Europea Stadnap (Armonizacin de las tcnicas deanlisis de ADN en la Unin Europea) aborda esteproblema.Ejemplo anlisis de ADN en una investigacin forense Se toma un espcimen de ADN de la victima de la escena del crimen. Se toman 3 muestras del ADN de los sospechosos Las bandas son comparadas para asociar a los sospechosos para eliminar el ADN del espcimen de las victimas Interpretacin: Las bandas del espcimen concuerdan con las del sospechoso 1. Esto significa que el sospechoso 1 estaba presente en la escena del crimen.Anlisis de ADN en pruebas de paternidadGracias a los espectaculares avances de la biologa y gentica molecular, los anlisis de ADN para determinar paternidad, maternidad y otros niveles de parentesco son cosa de rutina. La prueba de ADN se encuentra hoy disponible para el pblico en general, ya sea para confirmar una sospecha, presentar pruebas en un juicio o simplemente satisfacer la curiosidad. Por necesidad o curiosidad, las pruebas de filiacin por ADN estn a su alcance.Actualmente existen mtodos de determinacin de paternidadtan sofisticados que no requieren el uso de muestras de sangre como fuente de ADN. Mediante el uso de un palillo recubierto con algodn que se frota suavemente en la pared interna de la mejilla se obtiene una muestra apropiada para realizar la prueba de ADN. El ADN extrado de las clulas de la cavidad bucal es tan bueno como el de la sangre para realizar un estudio de ADN para paternidad.Ejemplo de una prueba de paternidadLos fragmentos del ADN en el nio vienen del padre y la madre.Una banda presente en el nio debe venir del padre o de la madre.Comparar male 1 con el nio y luego male 2 con el nio.Interpretacin:Las bandas del fragmento del nio coinciden con los de la madre o con male 1 Por lo tanto male 1 es el padre del nio.Ventajas de los nuevos mtodos de anlisis de ADNLa toma de muestra es simple e inofensiva (no se requiere sangre). Puede realizarse fcilmente en un nio pequeo o un beb sin necesidad de asistencia especializada.La muestra de ADN puede ser fcilmente enviada por correo al Laboratorio.La toma de muestra de ADN puede realizarse con total discrecin y comodidad.Perfiles de ADN Los perfiles de ADN permiten a las personas obtener un registro de su perfil gentico que sirve como una identificacin gentica permanente. Las organizaciones y las personas particulares escogen obtener registros de sus perfiles de ADN en caso de que alguna vez sea necesaria una identificacin, como en los siguientes ejemplos: Futuras pruebas de paternidad.Identificacin de personas en profesiones de alto riesgo (servicio militar, bomberos, los contratistas en el extranjero, etc.) Para asistir en la identificacin de personas extraviadas. Para proporcionar pistas sobre el rastro de un ser querido. Procedimiento para realizar la pruebaEn la Prueba, el ADN del individuo es extrado y purificado. El ADN es entonces combinado con 16 diferentes marcadores de ADN dirigidos a ubicaciones especficas (loci) en la molcula de ADN para su amplificacin. Los segmentos de ADN en estos loci se denominan marcadores, porque sirven como marcas identificatorias de los individuos.La mezcla del primer de ADN pasa a travs de ciclos de calor y fro para amplificar los marcadores, proceso conocido como Reaccin en cadena de la Polimerasa. Una vez que los marcadores han sido amplificados, son detectados por instrumentos de alta sensibilidad, que determinan el tamao de los marcadores en cada uno de los locus de ADN sometido a prueba.Cada locus de ADN es comprimido por dos alelos, o copias, del marcador uno heredados de la madre y otro heredado del padre. Por ello, el informe de perfil de ADN, tambin llamado informe de tipificacin de ADN, listar tpicamente dos tamaos de marcadores para cada locus. La combinacin de tamaos de los 16 marcadores representa un perfil de ADN que es nico para ese individuo.El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto internacional de investigacin cientfica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases qumicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista fsico y funcional.El Genoma Humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Est dividido en 24 fragmentos, que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana. Cada uno de estos genes contiene codificada la informacin necesaria para la sntesis de una o varias protenas.Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia en cuanto a los estudios de biomedicina y gentica clnica, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnsticos ms fiables y rpidos. Aspectos ticos y controversiaLos conocimientos genmicos derivados del Proyecto Genoma Humano, se utilizan para mejores y ms rpidos diagnsticos basados en el anlisis directo del ADN, e incluso para el diagnostico prenatal en aqullos casos en los que se sospecha que el beb tenga alteraciones morfolgicas, funcionales o ponga en peligro la vida de su madre. Tambin es posible aplicar este conocimiento a personas asintomticas para averiguar si han heredado de algn progenitor una mutacin causal de una enfermedad gentica que pueda desarrollarse en el futuro.El Proyecto ayuda a asesorar a parejas en riesgo de transmitir enfermedades genticas a su descendencia, que han suscitado mucho inters y para las que se han dictado una serie de principios ticos:Respeto a la dignidad individual y a la inteligencia bsica de las personas, as como a sus decisiones mdicas y reproductivas.Informar objetivamente al paciente sin tener en cuenta los valores subjetivos del profesional mdico.Proteccin a la privacidad de la informacin gentica.Incorporar temas de biotica a los programas de enseanza.Ventajas del Proyecto Genoma HumanoNuevas vas para los avances de la medicina y la biotecnologa. ADN de diferentes organismos es tambin la apertura de nuevas vas en el estudio de la evolucin. Muchas de las preguntas acerca de las similitudes y diferencias entre los seres humanos y nuestros parientes ms cercanos (los primates, y de hecho los otros mamferos) se espera que sean iluminados por los datos de este proyecto.Adems, el PGH tiene una consecuencia muy importante, y es que se pueden conocer la base molecular de ciertas enfermedades hereditarias y que se puede realizar un diagnstico de las mismas.

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